平成27（2015）年度　重点型研究実施報告書

課題番号	27−共研−4304		分野分類			統計数理研究所内分野分類			e
						主要研究分野分類			3
研究課題名	次世代シークエンサーを用いた自閉症関連遺伝子の探索
重点テーマ	次世代への健康科学
フリガナ 代表者氏名	フナトガワ イクコ 船渡川 伊久子				ローマ字		Funatogawa Ikuko
所属機関	統計数理研究所
所属部局	データ科学研究系
職　　名	准教授
配分経費	研究費	40千円		旅　費		0千円		研究参加者数		3　人

研究目的と成果（経過）の概要

本研究は，次世代シークエンサーを中心とした遺伝子解析技術を用いて転写産物（transcripts）を計測し，自閉症患者と対照との比較により自閉症関連遺伝子の探索を行うことを目的とした。次世代シークエンサーを用い、細胞内の全てのmRNAの発現を定量的に調べ，スプライシングバリアントについて計測した．今後，自閉症患者および正常対照の比較により，自閉症特有の遺伝子やスプライシングバリアントの発現の探索を行う。

次世代シークエンサーから出力される100塩基程の長さの大量の配列をヒトの遺伝子配列に当てはめていくソフト（Bowtie2など）、配列におけるエクソン部位とイントロン部位を推定、識別するソフト（Tophatなど）、前記の結果から遺伝子の発現量を推定するソフト（Cufflinksなど）、それらの結果を用いて統計処理を行うソフト（R、DEseqなど）等がある。必要によってはそれ以外のソフトや手法を用いて研究を進めて行く。

次世代シークエンサーによるシークエンシングを実施中であり，解析を進めている。

当該研究に関する情報源（論文発表、学会発表、プレプリント、ホームページ等）

本研究に関連するこれまでの主な研究発表

Marui T, Funatogawa I, Koishi S, et al. Association of the neuronal cell adhesion molecule (NRCAM) gene variants with autism. Int J Neurosychopharmacol. 2009;12(1):1-10.

Marui T, Funatogawa I, Koishi S, et al. Association between autism and variants in the wingless-type MMTV integration site family member 2 (WNT2) gene. Int J Neuropsychopharmacol. 2010; 13(4):443-9.

研究会を開催した場合は、テーマ・日時・場所・参加者数を記入してください。

テーマ「次世代への健康科学」
平成27年12月4日 10:25〜17:40 統計数理研究所 参加者人数40人

10:30?11:15 『前立腺がんの記述疫学研究：過剰診断・治療効果の影響』 伊藤ゆり（大阪府立成人病センター）
11:15?12:00 『出生コホートデータを用いたライフコース疫学解析』 竹内文乃（慶応義塾大学）
13:15?14:00 『多段階発がん数理モデルの適用による広島原爆被爆者の固形がん死亡危険度の解析 A mathematical model of carcinogenesis and its application to analysis of cancer mortality among Hiroshima atomic bomb survivors』 大瀧慈（広島大学原爆放射線医科学研究所）
14:00?14:45 『Age-Period-Cohort分析の健康施策への活用に関する研究?利点と主要死因の分析結果?』 三輪のり子，中村隆（統計数理研究所），那須郁夫（日本大学）
15:00?15:45 『日本人における肝臓がん発生・死亡の将来推計（記述疫学研究）』 田中佐智子（滋賀医科大学）
15:45?16:30 『次世代への健康科学：健康関連指標の長期統計』 船渡川伊久子（統計数理研究所）
16:45?17:35 『メタアナリシスにおける方法論の新展開とその実践:区間データに基づく用量反応関係のメタアナリシス』 高橋邦彦（名古屋大学） 『メタアナリシスにおける方法論の新展開とその実践:カットオフ値が異なる予後因子研究のメタアナリシス』服部聡（久留米大学）

研究参加者一覧
氏名	所属機関
丸井 徹也	東京大学