平成28（2016）年度　重点型研究実施報告書

課題番号	28−共研−4205		分野分類			統計数理研究所内分野分類			e
						主要研究分野分類			3
研究課題名	複雑疾患のGWASデータを用いた遺伝的構造の推定と集団遺伝学的考察
重点テーマ	次世代への健康科学
フリガナ 代表者氏名	マツイ シゲユキ 松井 茂之				ローマ字		Matsui Shigeyuki
所属機関	名古屋大学
所属部局	医学系研究科生物統計学分野
職　　名	教授
配分経費	研究費	40千円		旅　費		121千円		研究参加者数		5　人

研究目的と成果（経過）の概要

複数のヒト複雑疾患のゲノムワイド関連研究（genome-wide association study; GWAS）のデータの階層混合モデリングにより，遺伝的構造，具体的には，全ゲノムの一塩基多型（single nucleotide polymorphism, SNP）に存在する関連SNPの割合と効果サイズの分布を明らかにし，個々のSNP・遺伝子のリスク評価や個人の発症リスクの評価法の確立をめざす．また，推定した構造を生み出す要因を集団遺伝学的観点より考察する．

平成28年度は，一次元階層混合モデルおよび推定方法の構築を行い，web上で公開されているリウマチ，冠動脈疾患，統合失調症，双極性障害の実際のGWAS要約値データ（対数オッズ比とその分散）に適用した．この解析から疾患間で遺伝的構造が大きく異なることが明らかになった．また，二次元の階層混合モデルについてもいくつかの公開GWASデータを用いて予備的解析を行った．

当該研究に関する情報源（論文発表、学会発表、プレプリント、ホームページ等）

学術論文：
Nishino, J., Kochi, Y., Shigemizu, D., Kato, M., Ikari, K., Ochi, H., Noma, H., Matsui, K., Morizono, T., Keith, A., Tsunoda, T. and Matsui, S. Empirical Bayes estimation of semi-parametric hierarchical mixture models for unbiased characterization of polygenic disease architectures. bioRxiv, 2016; doi:10.1101/080945

研究発表：
西野 穣, 高地 雄太, 重水 大智, 加藤 護, 猪狩 勝則, 越智 秀典, 野間 久史, 松井 孝太, 大谷隆浩, 森園 隆, Keith A Boroevich, 角田 達彦, 松井 茂之. セミパラメトリック階層混合モデルによる複雑疾患GWASの解析, 第27回 日本疫学会学術総会, 2017年1月25‐27日

研究会を開催した場合は、テーマ・日時・場所・参加者数を記入してください。

なし

研究参加者一覧
氏名	所属機関
植木 優夫	久留米大学
西野 穣	名古屋大学大学院医学系研究科
松井 孝太	名古屋大学