平成28（2016）年度　重点型研究実施報告書

課題番号	28−共研−4207		分野分類			統計数理研究所内分野分類			e
						主要研究分野分類			3
研究課題名	次世代シークエンサーを用いた自閉症関連遺伝子の探索
重点テーマ	次世代への健康科学
フリガナ 代表者氏名	フナトガワ イクコ 船渡川 伊久子				ローマ字		Funatogawa Ikuko
所属機関	統計数理研究所
所属部局	データ科学研究系
職　　名	准教授
配分経費	研究費	40千円		旅　費		0千円		研究参加者数		3　人

研究目的と成果（経過）の概要

次世代シークエンサーを用いた自閉症関連遺伝子の探索
本研究は，次世代シークエンサーを中心とした遺伝子解析技術を用いて転写産物（transcripts）を計測し，自閉症患者と対照との比較により自閉症関連遺伝子の探索を行うことを目的とした。次世代シークエンサーを用い、細胞内の全てのmRNAの発現を定量的に調べ，スプライシングバリアントについて計測した．現在，自閉症患者および正常対照の比較により，自閉症特有の遺伝子やスプライシングバリアントの発現の探索を行っている。

次世代シークエンサーから出力される100塩基程の長さの大量の配列をヒトの遺伝子配列に当てはめていくソフト（Bowtie2など）、配列におけるエクソン部位とイントロン部位を推定、識別するソフト（Tophatなど）、前記の結果から遺伝子の発現量を推定するソフト（Cufflinksなど）、それらの結果を用いて統計処理を行うソフト（R、DEseqなど）等がある。必要によってはそれ以外のソフトや手法を用いて研究を進めて行く。

当該研究に関する情報源（論文発表、学会発表、プレプリント、ホームページ等）

本研究に関連するこれまでの主な研究発表

Marui T, Funatogawa I, Koishi S, et al. Association of the neuronal cell adhesion molecule (NRCAM) gene variants with autism. Int J Neurosychopharmacol. 2009;12(1):1-10.

Marui T, Funatogawa I, Koishi S, et al. Association between autism and variants in the wingless-type MMTV integration site family member 2 (WNT2) gene. Int J Neuropsychopharmacol. 2010; 13(4):443-9.

研究会を開催した場合は、テーマ・日時・場所・参加者数を記入してください。

テーマ「次世代への健康科学」
平成28年8月25日10:30〜17:30 統計数理研究所 参加者人数40人
10:35?11:15 『 セミパラメトリック階層混合モデルによる複雑疾患の遺伝的構造の推定と集団遺伝学的考察 』 西野穣（名古屋大学）
11:15?11:55 『 出生コホートデータを用いたライフコース疫学解析 』 大庭真梨（東邦大学）
13:10?13:35 『 次世代への健康科学：健康関連指標の長期統計 』 船渡川伊久子（統計数理研究所）
13:35?14:15 『 処方箋データベースを用いた薬剤のPersistencyの記述 』 田中佐智子（滋賀医科大学）
14:30?15:10 『 放射性微粒子による内部被曝の場合の線量(率)の時空間特性について
?モンテカルロ法によるシミュレーション実験および理論的考察?』 大瀧慈（広島大学原爆放射線医科学研究所）
15:10?15:50 『 前立腺がんの記述疫学研究：過剰診断・治療効果の影響 』 伊藤ゆり（大阪府立成人病センター）
16:05?16:45『 Age-Period-Cohort分析の健康施策への活用に関する研究 ?地域格差指標の検討? 』 三輪のり子（東京医療学院大学）、中村隆（統計数理研究所）
16:45?17:25 『 ロジスティック回帰モデルのメタアナリシス ?共変量の組合せが異なる場合?』 逸見昌之（統計数理研究所）

研究参加者一覧
氏名	所属機関
丸井 徹也	東京大学