平成25（2013）年度 一般研究２実施報告書
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課題番号 |
25−共研−2051 |
分野分類 |
統計数理研究所内分野分類 |
e |
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主要研究分野分類 |
3 |
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研究課題名 |
個人ゲノムデータにおける疾患感受性のマッピング |
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フリガナ 代表者氏名 |
マノ シュウヘイ 間野 修平 |
ローマ字 |
Mano Shuhei |
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所属機関 |
統計数理研究所 |
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所属部局 |
数理・推論研究系 統計基礎数理グループ |
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職 名 |
准教授 |
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配分経費 |
研究費 |
40千円 |
旅 費 |
9千円 |
研究参加者数 |
4 人 |
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研究目的と成果（経過）の概要 |
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ゲノムにおいて疾患の感受性をもつ個体差を統計学的基準のみを用いて探索する手法はポジショナルクローニングと呼ばれ，1980年代に確立した．2000年代に入りヒトゲノムが利用可能になり，疾患の表現型とヒトゲノムの既知の頻度の高い多型の関連を家系を共有しない大きなサイズの標本により検出する全ゲノム関連解析（genome wide association study; GWAS）が実用化され，多くの成果が上げられてきた．シーケンサの技術の飛躍的発展により，数年内に個人ゲノムを大量に安価に取得することが可能になる．これまでの研究により，個人ゲノムからは未知の頻度の低い多型が検出され，それこそが疾患の感受性をもつ可能性が示唆されている．未知の頻度の低い多型を関連解析に用いることは再現性，検出力の観点から困難であると予想される一方，連鎖解析にはそれらの困難はない．したがって，個人ゲノムデータを用いたマッピングにおいては，連鎖解析に立ち返って考察する必要があると思われる．この方向性を追求することを本研究の目的とした．実際の小家系の個人シーケンスデータを用いて評価したところ，連鎖解析の一般論から想定されることではあるが，非常に検出力が低く，シーケンスを用いることに利点はないことが明らかになった．同時に，GWASデータについて交互作用解析も行ったが．そちらでは成果が得られた． |
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当該研究に関する情報源（論文発表、学会発表、プレプリント、ホームページ等） |
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Nishino J, Sugiyama M, Nishida N, Tokunaga K, Mizokami M, Mano, S. The |
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研究会を開催した場合は、テーマ・日時・場所・参加者数を記入してください。 |
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研究参加者一覧 |
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氏名 |
所属機関 |
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池尾 一穂 |
情報・システム研究機構 国立遺伝学研究所 |
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西野 穣 |
国立遺伝学研究所 |
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本村和嗣 |
国立精神・神経医療研究センター |