平成26（2014）年度　共同利用登録実施報告書

課題番号	26−共研−17	分野分類		統計数理研究所内分野分類		e
				主要研究分野分類		3
研究課題名	臨床・全ゲノム・オミックスのビッグデータの解析に基づく疾患の原因探索・亜病態分類とリスク予測
フリガナ 代表者氏名	ニシノ ジョウ 西野 穣		ローマ字		Nishino Jo
所属機関	名古屋大学大学院医学系研究科
所属部局	臨床医薬学講座生物統計学分野
職　　名	研究員

研究目的と成果の概要

研究概要と目的：
医学・医療における臨床・全ゲノム・オミックスから成るビッグデータに基づいた疾患の原因探索・亜病態分類とリスク予測を研究の目的とする。統計解析手法の開発と実データ解析の両方を実施する。

本年度の目的と成果の概要：
本年度の目的は、リウマチ、糖尿病、多くの精神疾患なでの複合疾患の遺伝的構造の理解を目指し、ケースコントロールゲノムワイド関連解析(case- control GWAS)に対して階層混合モデルの基礎を構築することであった。この階層混合モデルでは、全体のSNP (single nucleotide polymorphism,1塩基多型) に対する関連するSNPの割合を推定し、さらに、関連SNPの効果サイズの分布の推定を可能にする。
　現在、階層混合モデルの理論的な構築とシミュレーションによる評価、いくつかの実データを用いたテスト解析までについて、主要な部分は終了した。今後は、今年度の研究成果を整理して発表や出版を行う。また、階層混合モデルに基づいた、１．上位SNPの効果サイズ推定(事後平均)、２．polygenic score(線形スコア)による解析、３．効率的なSNPランキング、などの手法の確立と実データへの応用を行っていく。