平成23（2011）年度　重点型研究実施報告書

課題番号	23−共研−4323		分野分類			統計数理研究所内分野分類			j
						主要研究分野分類			3
研究課題名	全ゲノムシークエンスデータの解析による人類集団遺伝学
重点テーマ	ゲノム多様性と進化の統計数理
フリガナ 代表者氏名	フジモト アキヒロ 藤本 明洋				ローマ字		Fujimoto Akihiro
所属機関	理化学研究所
所属部局	ゲノム医科学研究センター
職　　名	研究員
配分経費	研究費	40千円		旅　費		0千円		研究参加者数		2　人

研究目的と成果（経過）の概要

近年の著しいシークエンス技術の発展により、個人ゲノムシークエンスが可能となった。超並列シークエンサーの発展は著しく、現在では600Gbp（ヒトゲノムの約200倍）の塩基配列データが約２週間で得られている。全ゲノムシークエンスは世界中で活発に行われており、昨年は1000人ゲノム計画の論文が出版されたほか、がんの全ゲノムシークエンスも数多く報告されている。今後もシークエンサーのデータ産出量は増大していくことは確実であり、全ゲノムシークエンスは次世代の疾患研究において、極めて重要な役割を担っていくと考えられる。しかしながら、現在のシークエンサーには、読み取り長（リード長）が短い、エラー率が高いなどの問題があり、現在に至るまで解析手法が確立されているとはいえない。そこで、我々はシークエンサーからのデータの解析パイプラインの確立を目的として日本人１個体の全ゲノムシークエンスを行った。
現在、日本人の複数サンプルの解析を行っており、複数個体の全ゲノムシークエンスデータの解析を行うことにより、日本人の集団の歴史や自然選択のターゲット領域の解析などが必要となる。
申請者は、研究集会に参加し、日本人ゲノム研究について発表を行った。また、ゲノム配列解析に必要な統計手法について学び、今後の研究の方針について示唆を頂いた。

当該研究に関する情報源（論文発表、学会発表、プレプリント、ホームページ等）

研究の成果は、以下の論文にまとめられている。
Fujimoto A, et al: Whole-genome sequencing and comprehensive variant analysis of a Japanese individual using massively parallel sequencing. Nature Genetics 42, 931-936, 2010

研究会を開催した場合は、テーマ・日時・場所・参加者数を記入してください。

以下の研究会に参加させて頂きました。
統数研共同利用重点型研究集会（12/19）

研究参加者一覧
氏名	所属機関